Reprise du message précédent :
Pkoi ça? Si ton Alanine est ds une boucle, elle peut stabiliser la structure par des interactions hydrophobes, donc rigidifier. Alors qu'avec une Sérine, ta fonction alcool ne remplit pas la fonction, donc y'a un micro brin de liberté en plus pour ta structure, donc "instabilité"... non?

Je remet les images:
 
La Sérine:

 
Et l'alanine:

 
 
Le truc bizarre, c'est que la Sérine semble faire une liaison avec le résidu d'en face, par la chaine alpha.

ce que je comprends pas, l'alanine en bas à droite, c'est quoi ce carbone insaturé?

 
Au vu de la structure que tu montrais, il me semblait aussi que la Serine devait etre moins stable que l´Alanine.

A la base, t'as pas dit que c'était dans une boucle?
Vu que là, on est dans une hélice alpha (moto proof).

Oui, mais je m'étais trompé de résidus au départ.

Bon, bah c'est fait, maintenant ce sera Dr RykM    
 
Je suis rond comme une queue de pelle.
 
Bonne nuit  

un de mes enfants est atteint d'une maladie genetique qui lui detruit son systeme nerveux central  
 
et y'a pas de solution  
 
Le depistage a été fait dans un laboratoire de biologie moleculaire sur Toulouse
 
on a attendu presque un an pour fixer le nom de la maladie  
 

Tu nous as mêmep as invité au free food?
Edit: bon, je vais qd même rajouter une ligne de féloches hein! Et maintenant, Mr le Docteur Post-Doc? Disko où?
 
toto_electro, arrete le xanarax.

 
Ce genre de maladies (leucodystrophie ?) est assez difficile a identifier sauf bien sur si il y a deja eu des cas dans la famille. Meme une fois que le medecin se doute qu´il s´agit de cette maladie (il  y a des milliers d´autres possibilites), il faut sequencer un certain nombre de genes pour trouver celui qui a une mutation et c´est seulement avec ces resultats qu´il sera possible d´etablir le diagnostic et la possibilite ou non d´un traitement (extremement lourd et risque). Bon courage en tout cas

 
C´est comme ca qu´on verifie si un doctorant est apte ou non a faire de la recherche. Un vrai chercheur, c´est quelqu´un qui est capable de presenter son boulot de facon claire et precise alors qu´il sort d´une nuit blanche ou il a passe son temps a picoler avec les copains

 
Félicitation

bravo  

 
putain y'a que des trisos sur ce forum ou quoi!
je parle de mon enfant qui est en train de mourir et la seule chose que tu as dire c'est "arrete le Xanarax" !!
 
tu abuse un peu la    
 
 

 
je sais que c'est long mais je te dis pas comme tu es quand tu attends et que tu es dans l'inconnu surtout qu'on savait que notre premier enfant etait malade mais le plus dur c'etait d'attendre le verdict pour le deuxieme  
 

 
En grande majorité oui (enfin pas sûr qu'ils soient tous trisomiques, on attend aussi les résultats du labo )
 
 
 
 
En tout cas, bon courage

 
bon courage
 
 
 
 
merci    
 

 
Si vous voulez d´autres enfants, il sera au moins possible de selectionner des embryons non porteurs de la maladie  

on a tenté de faire un troisieme enfant qui lui avait la maladie pareil que Rayan.
Ma femme a été obligé d'avorter à 4 mois de grossesse...

Pourquoi vous êtes pas passés par une fivet? normalement lorsqu'il y a un précédent on passe directement à la procréation assistée? justement pour éviter le risque d'un avortement médical.

Personne ne nous a mis au courant pour ca .....
 
peut tu eclairer ma lanterne ??
c'est important pour nous    merci

Bah en gros lorsque le 1er enfant est atteint d'une maladie génétique transmissible, le gynéco conseille d'aller en médecine prédictive où là on calcule les chances d'avoir un enfant sain.

Quand les chances sont trop faibles, on passe par la procréation assistée qui permet comme Svenn l'a dit, de sélectionner un embryon non porteur de la maladie et de le réimplanter dans la matrice de madame.

 
Pour effectuer un dpi, il faut quand même préalablement identifier la maladie... à moins que je sois passé à coté de quelque chose?

Bah il a dit que le 1er enfant était malade, qu'ils attendaient le verdict pour le 2ème et que le 3ème avait été avorté...

Donc normalement on conseille d'attendre si je ne m'abuse avant d'en faire un 3ème de façon "naturelle".

 
Oui oui ok j'avais mal lu. Effectivement, bizarre qu'il ne soit même pas au courant. Normalement le généticien prévient dès la première consultation après dépistage.
 
 
Enfin c'est quand même lourd une fiv, ça ne marche pas à tous les coups.
 

notre gyneco lui nous a dit qu'il fallait attendre le 4e mois de grossesse pour savoir si notre enfant serait malade !
 
ils ont fait une ponction puis on fait le dosage en arysulfatases car c'est à cause de ca que le systeme nerveux se detruit !
 
pour les risques le geneticien nous a dit qu'il y avait 1 risque sur 4 d'avoir un enfant malade.... 1 chance sur 4 d'avoir un enfant sain.... et 2 risques sur 4 d'avoir un enfant porteur sain.. voila la seule chose qu'il nous a dit  

 
Il y a un certain nombre de gene qui peuvent etre impliques dans les leucodystrophies et c´est possible que dans votre cas le gene en question ne soit pas connu. Il faut effectivement se rabattre sur d´autres methodes comme le dosage en arylsulfatase (et pour ca, il faut attendre un certain stade de la grossesse).
Tu sais si c´est une forme de leucodystrophie qui touche seulement les garcons ou si c´est indifferencie ?

une leucodystrophie metachromatique .... je crois que ca touche les garcons et les filles

 
C'est curieux, le gène pour cette forme de la maladie est localisé (chromosome 22). Enfin je suis pas médecin, il y a peut-être une bonne raison pour faire les tests uniquement en cours de grossesse  

 
je vais me renseigner . merci  
 

Venir parler de la maladie de son enfant et méler des smilies à la con, dont un " ", perso, ça me semble très déplacé. Donc le triso, de mon point de vue, c'est toi.
Pour le reste, si tant est que tout ça est bien vrai, oui, c'est triste.

Oui c'était ambigu mais pas la peine d'en rajouter une couche

 
Sous pretexte que mon enfant est malade il faudrait que je fasse mes messages sans smileys...  
et alors ben oui je mets des smileys dans mes messages !!  
 
apres tu les interprete comme tu veux  
je viens sur le net pour zapper quelques instants un cauchemar que je ne souhaite à personne..
 
surtout quand ton enfant est né en bonne santé et que la maladie apparait vers les 2 ans et demi et qu'en l'espace de 2 mois tu vois ton enfant dépérir c'est à dire qu'il perd la marche petit à petit, il reste assis.... petit à petit il ne peut plus s'asseoir et il te regarde en voulant te dire quelque chose mais non il dit rien car il a aussi perdu la parole puis c'est tout son corps qui ne peut plus porter, il tient meme pas sa tete !! puis il commence à s'etoufer en mangeant...  
Tout ca en l'espace de 2 mois !!  
 
Ca fait 3 ans que je vis ca tous les jours avec ma femme, c'est vrai ca te bouffe quand tu vois ton enfant crevé à petit feu devant toi et tu es impuissant, tu voudrais remuer la terre mais rien y fait et en plus l'espoir pour notre enfant est neant!
 
voila alors apres que tu trouves deplacer quand je mets des smileys dans mon message ben j'en ai rien à battre car mon enfant adoré ca quand il avait encore toutes ces capacités pour s'exprimer !  
il se mettait à rire quand je lui faisait voir, alors pour moi c'est un certain respect envers mon enfant  
 
 
Et aussi une derniere chose ....  
Toutes les personnes dans mon entourage qui connaissent notre situation nous ont dit  
"Franchement faut avoir du courage pour affronter des moments comme ca, je sais pas si je pourrais....."
 
alors le coup du triso mon pote c'est pas cool !!  
oui j'ai dit triso un peu plus haut car le mec me parle de Xanax ou Xanarax je sais pas trop.... et ca je trouve ca deplacé par rapport au message que je poste car moi les specialistes en genetiques ou autres ca m'interesse c'est tout  
 
Et si je parle comme ca ouvertement c'est pour temoigner de ce que peuvnet vivre certains enfants avec leurs familles...
 
je ne cherche aucune reconnaissance en ecrivant ces phrases, c'est juste un constat effroyable que des milliers de familles vivent chaque jour !!
 
merci à eux    

ah oui en parlant de Xanarax....
j'affronte la maladie comme elle vient c'est à dire que je ne prends aucun cachet qui pourrait induire mes capacités à assumer ce drame .. voila

 
 
Depuis que certains ont passé leur thèse et n'ont plus besoin de publis...

 
Pour travailler en milieu hospitalier il faut être docteur. Ensuite, les pharmaciens et médecins ont suffisamment bouclé le truc pour que les vétos et scientifiques soient out, mais rien n'oblige dans les textes qu'un scientifique ne puisse pas rentrer dans la carrière.  
Pour cela, les médecins et pharmaciens passent le même internat de "biologie" et se spécialisent ensuite en bioch, viro, bactério, parasito etc... En général, se sont les meilleurs de chaque promo qui suivent ce cursus.
Il y a nombre de phd bioch qui sont dans les services de bioch hospitalière, il faut dire qu'en bioch, c'est surtout du "pousse-bouton". Pour "signer" une glycémie, faut pas être sorti de St Cyr...quand tu vois une gly est à 150mM, là tu fais magnanime, à la technicienne médusée "on repasse l'échantillon".
En microbio, il y a bcp moins de scientifiques (les doigts de la main).
En ville (hors hôpital) en tant que scientifique, tu peux monter ton labo d'analyse, mais il faut qu'un biologiste (au sens hospitalier du terme, donc médecin ou pharmacien biologiste) "signe" tes actes. Mais c'est à 99% des pharmaciens (2-3 / labos) et une armée de tech.
Je crois que c'est unique en france, par ex en allemagne avec un master de bioch tu peux avoir ton labo.

Bonjour bonjour.

J'ai une question de gros noob là... Je suis en train de lire une publi où ils utilisent le système zap II pour cloner des ADNc.

Comme je ne connaissais pas ce système, j'essaie de me renseigner, mais je m'embrouille complètement.

On utilise d'abord le phage zap II pour transducter le gène d'intéret dans la bactérie, c'est bien ça?

Par la suite, je comprends mal l'action du phage helper, ainsi que le pourquoi du sous clonage avec pBluescript.

Bref, la démarche et ses subtilités m'échappent complètement. Et donc l'intérêt de celle-ci par rapport à un clonage dans un plasmide de base également

Si quelqu'un pouvait m'éclairer, moi et mon mal de crâne lui en serions fort reconnaissants

Les tests en eux-mêmes sont effectués par des biologistes dans les labos de médecine bio, chapeautés par des médecins biologistes dont le rôle principal consiste à signer^^. Pour les maladies génétiques rares, notamment celles dont les tests de dépistage n'existent pas, les échantillons partent parfois dans des labos de génétique (recherche) pour une étude approfondie, mais c'est compliqué lorsque la maladie est sous-tendue par des nombreuses mutations différentes (hot spots par exemple) parce que les tests sont carrément impossible et il faut alors sortir la grosse artillerie (DHPLC quand il n'y a pas trop de polymorphismes, sinon bah séquençage) au cas par cas, ce qui est long et pas toujours récompensé par un diagnostic. Quand on y arrive, ça permet de participer à la mise au point de protocoles de dépistage.
 

Le locus principal est connu, mais si la mutation n'est pas là il faut séquencer tous les gènes potentiellement impliqués si on les connaît, et par ordre de fréquence si on la connaît ! Et quand on trouve pas tout ce qui nous reste c'est les tests biologiques. On ne peut donc pas faire de diagnostic pré-implantatoire et on prend le pire scénario (mutation congénitale récessive plutôt que mutation acquise) pour calculer la probabilité d'avoir un gosse malade (1/4).

Up  

Personne ici n'a utilisé ce système?