bonjour.
je poste ici pour avoir l'avis des intervenants de ce topic, et pourquoi pas lancer un peu le débat sur l'endocrinologie, la nutrition et son lien à l'autisme.
Si vous pensez qu'il vaudrait mieux en faire un topic à part, ou si vous trouvez que ça fait trop mylife n'hésitez pas à le dire.
J'espère aussi que mon cas est interessant...
Je consulte un endocrinologue pour ce problème (et un psy aussi), et les analyses sont en cours, mais comme la biologie m'a toujours interessé j'ai appris beaucoup sur internet et c'est dans un but éducationnel et ludique(meme si ça parait pas amusant comme sujet lol).
Mon tableau clinique :
homme 20 ans
petits testicules, penis
légère gynecomastie
très peu de pilosité
voix plutot aigue
à l'échographie, pas d'épidydimes.
pas de retard mental non plus (enfin je crois pas
)
à la naissance hypospadias et hernie inguinale (un testicule qui voulait pas descendre .... )
bref un tableau qui fait penser à l'anomalie chromosomique de klinefelter (le plus souvent 47-XXY).
Mais après les premières analyses , le test de LHRH est très positif , et mes taux de LH/FSH sont (meme de base) assez élevés :
FSH 13.2 UI hommes : 2-10
LH 27.7 UI hommes : 2-12
et le plus étrange, la testostérone : des taux entre 930 et 1100 ng/dl suivant les dates d'analyses lorsque la norme est de 240 à 827, la ou klinefelter est à priori faible en testosterone.....
sulfate de déhydroépiandrostérone (DHEA !) : 4839 ng/ml soit une valeur haute mais normale à 20 ans.
et TEBG - sex binding protein un peu haute (plus dans les valeurs feminines) à 65 nmol/L pour des normes de 15 à 45
hormones thyroidiennes normales.
analyses classiques ok (gamma GT ok)
Irm pour une recherche d'adénome hypophisaires, rien, à part une très légère déviation de la tige pituitaire qui est à priori insignifiante.
En échographie toutes les viscères sont normales, et la prostate et la glande séminale sont un peu petites. Aucun erzast d'ovaire est visible, ce qui exclus un vrai hermaphrodisme (on sait jamais....)
bref pas de preuves avant le caryotype qui est pour bientot...mais devrait s'avérer normal.
La piste la plus probable est une insensibilité des cellules à la testostérone, ou peut etre une testosterone peu bioactive.
Et là ou le tableau se complique , c'est lorsque j'en suis arrivé à consulter ce spécialiste à l'origine pour une grande fatigue générale.
Celle ci dure depuis longtemps, et en étudiant mon cas, ça devient vite n'importe quoi :
j'ai toujours été très peu sociable..pas par méchanceté, mais j'ai toujours eu l'impression qu'il me "manquait des circuits".
Malgré mes efforts j'ai du mal à comprendre les émotions des autres, surtout ce qu'on ressent en étant "ensemble".
Je me suis apperçu que j'étais pas loin du syndrome d'Asperger("autistes de haut niveau" ), je correspond bien à la description de leur relations sociales...
Je me suis donc interessé à l'autisme, et les causes proposées pour l'expliquer : les intolérances alimentaires et les dysbioses.
Ca m'a permis de me rappeler à quel point mon enfance était spéciale :
j'ai toujours refusé les produits laitiers étant déjà nourisson. J'ai toujours été de constitution faible, eu très souvent des maladies pulmonaires (et des antiobiotiques en masse) , et un régime alimentaire très particulier : accro au mais, au pain, aux pates, je pouvais manger une baguette de pain en entier sans meme avoir faim.
Malgré ça, la quantité de gluten que je pouvais obtenir était faible car le pain et les pates étaient rares chez moi à cet époque (mais j'insistait énormément pour le mais).
ces comportements insistants et le fait que j'ai souvent des phases particulièrement autistiques me semblent maintenant assez choquantes, mais n'ayant aucun problème d'échec scolaire (jusqu'à la fac) malgré mon peu de sociabilité on a laissé courir....
J'ai consulté une psychologue étant enfant, vers 5 ans , parce que j'avais l'air de décrocher en classe, mais elle a vu que j'était surdoué...les décrochages ont donc été attribués à l'ennui.
J'ai passé 2 ans de 11 ans à 13 ans à ne manger pour seule céréale pratiquement que du riz, et j'ai maintenant l'impression d'avoir été à cette époque beaucoup plus créatif et sociable... même si ça ne pourrait etre que le début de l'adolescence qui voudrait ça...
le reste des mes années, j'ai l'impression retrospectivement d'avoir oscillé entre des confrontations aux autres très douloureuses à cause de la façon dont je ressentais des choses anodines(et que je savais anodine, mais ressentais intensément) et mon manque de communication, et des "apnées" sociales ou j'évitait toute sensations et émotions violentes en m'isolant.
J'ai essayé le régime sans gluten et sans caséine depuis 5 mois de façon large(sans lire les étiquettes), et j'ai l'impression que beaucoup de choses ont changé notament au niveau de mes perceptions,je ne suis plus noyé par des émotions, surtout les bruits, j'arrive à tenir plus facilement une discussion, je suis bien plus concentré, j'ai un fil de pensée plus clair et j'arrive plus facilement à trouver mes mots...... et ce qui est plus étonnant c'est que j'ai l'impression de prendre du muscle, ce qui était peut etre du à une malnutrition à cause du gluten.....
Mais à coté de cela j'ai aussi beaucoup de symptomes qui pourrait rapprocher ce trouble d'une candidose intestinale, notement les maux de tetes quand je mange sucré (je n'ai pas de diabete, j'ai meme plutot une hypoglycémie), une rhinite persistante notement lorsque je mangeais riche, une atténuation rapide de tous ces symptomes quand je mange de l'ail (1 à 2 gousses par jour), et beaucoup d'autres troubles digestifs qui sont associés à cette pathologie.
Je suis donc depuis 2 mois un régime strictement sans gluten, sans caséine et sans sucre rapides, et même si l'apport calorique devient assez difficiles(vive les légumes secs), j'ai l'impression d'avoir une forme comme je n'en avais jamais eu avant... je vais courir avec plaisir, j'ai envie de voir des gens etc....
Pour ce qui était de mon état en 2003, je n'avais pas l'impression d'etre en dépression (pas d'idées suicidaires ou autres, uniquement une impression de vide immense et d'une sorte de barrière qui me retenait prisonnier)
Ce qui est gênant c'est de pouvoir parler de l'aspect autistique de mon comportement uniquement quand ces comportements diminuent, et j'ai meme souvent du mal à croire qu'il pourrait s'agir d'autisme, qu'il ne s'agit surement que de dépression (qui aurait duré 18 ans ?) car je suis sous prozac (10 mg/jour soit demi dose)... j'en ai discuté avec le psychiatre mais elle avait du mal à envisager que j'ai pu avoir de troubles autistiques meme légers.. Mais je n'ai pu envisager d'aller la voir qu'au bout de 2 mois de régime quand j'ai eu l'impression de pouvoir mettre des mots sur ce qui m'arrivait....Plutot qu'une dépression j'ai réellement l'impression que j'étais déconnecté complètement de l'extérieur, à un point que je n'avais jamais atteint avant. Depuis mai 2003 j'avais également changé de régime alimentaire, et les pates et les biscottes étaient devenus très courantes, c'est à partir de ce moment que de ma situation associal j'ai eu la sensation de me transformer petit à petit en zombie, mais c'est peut etre aussi du à l'éloignement (j'étais parti loin de ma famille et mes amis, je ne faisais plus d'efforts pour m'intégrer la ou je travaillais) je continuerais à en discuter avec la psy, naturellement.
Devrais je insister pour passer des tests peptidiques urinaire, qui pourraient être peu informatifs étant donné l'amélioration de mon état ?
Pensez vous qu'une malnutrition lié à un trouble intestinal puisse retarder la puberté jusqu'à 20 ans ? enfin vu que ça partait mal dès la naissance j'en doute !
Existe t il des cas de testosterone peu bioactive (j'arrive pas me rappeler si j'ai lu ca quelque part ou si je l'ai inventé) ?
COnnaissez vous d'autres causes possible pour le faible développement sexuel ?
Connaissez vous des moyens directs de diagnotisc pour l'insensibilité à la testostérone ? j'imagine que des analyses et des observations avant et après injection de testo seraient probantes, ou alors peut etre un exposition locale à un gel de testosterone peut etre ?
merci de votre attention et pour ce topic très interessant 
Message édité par asperger le 29-05-2004 à 17:05:25