Le syndrome de Treacher-Collins est un trouble congénital du développement craniofacial caractérisé par une dysplasie oto-mandibulaire bilatérale et symétrique sans anomalies des extrémités, associée à diverses anomalies de la tête et du cou. L'incidence annuelle est estimée à 1/50 000 naissances vivantes.
 
 Les enfants présentent une dysmorphie faciale caractéristique avec une hypoplasie bilatérale et symétrique des os malaires et de la margelle infra-orbitaire (80% des cas) ou de la mandibule (78%) (rétrognathie, rétrogénie) qui entraîne une malocclusion dentaire, caractérisée par une béance antérieure. Une hypoplasie prédominante des tissus mous est observée au niveau du malaire, du rebord orbitaire inférieur et de la joue. Sont également observés des anomalies complexes de l'articulation temporo-mandibulaire responsables d'une limitation d'ouverture buccale de sévérité variable, une obliquité anti-mongoloïde des fentes palpébrales (89%) et un colobome des paupières inférieures à l'union 1/3 externe-1/3 moyen (69%) avec absence de cils du 1/3 externe de la paupière inférieure. Le palais est ogival, une fente palatine peut être observée (28%). Des anomalies de l'oreille externe telles qu'une anotie ou microtie, une atrésie des conduits auditifs externes et des anomalies de la chaîne des osselets sont souvent présentes (60%) et entraînent une surdité de transmission. L'intelligence est généralement normale. Des difficultés respiratoires et de nutrition peuvent se manifester durant les premières années du fait de l'étroitesse des voies respiratoires supérieures et de la limitation de l'ouverture buccale. Des signes moins constants sont les enchondromes et/ou fistules prétragiens, des anomalies rachidiennes, cardiaques, des fentes commissurales bilatérales. Le syndrome est dû à des mutations du gène TCOF1 (5q32-q33.1) codant pour la phosphoprotéine nucléolaire Treacle ou des gènes POLR1C (6p21.1) et POLR1D (13q12.2), codant des sous-unités des ARNpolymérases I et III. Il se transmet selon un mode autosomique dominant avec une pénétrance de 90% et une expressivité variable, même chez des patients atteints au sein de la même famille. Le diagnostic repose sur le tableau clinique et les explorations complémentaires. Les tests moléculaires confirment le diagnostic. Le diagnostic différentiel inclut le syndrome de Nager, le syndrome de Miller (voir ces termes) et le syndrome de Goldenhar (voir ce terme) dans sa forme bilatérale peu asymétrique. L'examen échographique prénatal peut révéler le syndrome en mettant en évidence une dysmorphie faciale avec les anomalies auriculaires bilatérales. Le diagnostic anténatal est possible par analyse moléculaire sur les cellules du trophoblaste. Le conseil génétique est compliqué par l'expressivité variable de la maladie et doit être discuté par une équipe pluridisciplinaire de diagnostic prénatal. La prise en charge est pluridisciplinaire. En cas de détresse respiratoire post-natale, une trachéostomie, une Ventilation Non Invasive (VNI) ou une distraction mandibulaire chirurgicale doivent être discutées. La chirurgie maxillo-faciale et plastique permet de corriger l'hypoplasie des tissus mous (lipostructure), l'hypoplasie osseuse (distraction chirurgicale, greffes osseuses), le colobome palpébral, la fente palatine. Le traitement de la limitation de l'ouverture buccale est très difficile. La chirurgie ORL spécialisée est requise pour les anomalies de l'oreille moyenne (chirurgie fonctionnelle) et externe (reconstruction des pavillons). La prise en charge des troubles de l'audition doit être précoce (appareillages, chirurgie fonctionnelle) afin de favoriser un développement normal. Le pronostic pour les formes modérées de la maladie est favorable avec un traitement adéquat.